本指導原則旨在指導注冊申請人(rén)對(duì)基于細胞熒光(guāng)原位雜(zá)交法（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）的(de)人(rén)類染色體異常檢測試劑注冊申報資料的(de)準備及撰寫，同時(shí)也(yě)爲技術審評部門審評注冊申報資料提供參考。

本指導原則是對(duì)基于細胞熒光(guāng)原位雜(zá)交法的(de)人(rén)類染色體異常檢測試劑的(de)一般要求，申請人(rén)應依據産品的(de)具體特性确定其中内容是否适用(yòng)，若不适用(yòng)，需具體闡述理(lǐ)由及相應的(de)科學依據，并依據産品的(de)具體特性對(duì)注冊申報資料的(de)内容進行充實和(hé)細化(huà)。

本指導原則是供申請人(rén)和(hé)審查人(rén)員(yuán)使用(yòng)的(de)指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的(de)行政事項，亦不作爲法規強制執行，如果有能夠滿足相關法規要求的(de)其他(tā)方法，也(yě)可(kě)以采用(yòng)，但需要提供詳細的(de)研究資料和(hé)驗證資料，相關人(rén)員(yuán)應在遵循相關法規的(de)前提下(xià)使用(yòng)本指導原則。

本指導原則是在現行法規、标準體系及當前認知水(shuǐ)平下(xià)制定的(de)，随著(zhe)法規、标準的(de)不斷完善和(hé)科學技術的(de)不斷發展，本指導原則相關内容也(yě)将适時(shí)進行調整。

适用(yòng)範圍

本指導原則所述染色體異常的(de)類型包括染色體數目異常、結構異常（包括異位，倒位導緻的(de)基因斷裂和(hé)融合）、擴增、缺失等，例如，産前羊水(shuǐ)細胞中的(de)染色體數目異常，白血病患者骨髓細胞中的(de)BCR/ABL基因融合等。

檢測人(rén)類染色體異常的(de)方法有染色體核型分(fēn)析、原位雜(zá)交法、PCR法和(hé)高(gāo)通(tōng)量測序法等，不同方法在檢測染色體異常類型、片段大(dà)小、操作要求等方面具有不同特點。本指導原則适用(yòng)于需進行注冊審批方可(kě)上市的(de)采用(yòng)熒光(guāng)原位雜(zá)交法檢測人(rén)類細胞樣本中染色體異常的(de)檢測試劑。熒光(guāng)原位雜(zá)交法是指根據堿基互補配對(duì)原則，在與目标DNA配對(duì)的(de)核酸片段上标記熒光(guāng)染料（探針），該探針與待檢樣本中相應的(de)核酸片段在一定條件下(xià)特異結合（雜(zá)交），形成雙鏈核酸，借助于熒光(guāng)顯微鏡觀察并記錄形成雜(zá)交雙鏈的(de)類型、數量和(hé)所處染色體區(qū)帶位置，從而判斷待檢樣本中是否存在染色體異常的(de)檢測方法。本指導原則是基于熒光(guāng)原位雜(zá)交法撰寫而成，對(duì)于顯色原位雜(zá)交法和(hé)銀增強原位雜(zá)交法等亮視野原位雜(zá)交法不适用(yòng)。

本指導原則适用(yòng)樣本類型爲人(rén)類細胞樣本，不适用(yòng)于在石蠟包埋的(de)細胞學和(hé)組織學切片上進行檢測的(de)試劑和(hé)微生物(wù)檢測試劑。

本文是針對(duì)采用(yòng)熒光(guāng)原位雜(zá)交法檢測人(rén)類細胞樣本中染色體異常的(de)檢測試劑的(de)通(tōng)用(yòng)指導原則，申請人(rén)應結合具體産品的(de)特點進行注冊申報。如果申報産品有具體指導原則，應按照(zhào)執行。

本指導原則适用(yòng)于進行産品注冊和(hé)相關許可(kě)事項變更的(de)産品，包括申報資料中部分(fēn)項目要求，其他(tā)未盡事宜，應當符合《體外診斷試劑注冊管理(lǐ)辦法》（國家食品藥品監督管理(lǐ)總局令第5号，以下(xià)簡稱《辦法》）等相關法規要求。

詳細内容，見https://www.cmde.org.cn/CL0112/20002.html